ПОРФИРИЯ (ВАМПИРСКИЯТ СИНДРОМ): ПРИЧИНИ, СИМПТОМИ, ДИАГНОЗА, РИСКОВИ ФАКТОРИ И ЛЕЧЕНИЕ

За бързи сигнали Абонирайте се сега

Хипертрофична кардиомиопатия: симптоми, причини, лечение и профилактика Вижте пробата за бързи сигнали ПОЗВОЛЕТЕ ИЗВЕЩЕНИЯ За ежедневни сигнали

Просто в

Преди 7 часа Chaitra Navratri 2021: Дата, Мухурта, ритуали и значение на този фестивал
Преди 8 часа Hina Khan се засили с медна зелена сянка на очите и лъскави голи устни. Погледнете в няколко прости стъпки!
Преди 10 часа Ugadi и Baisakhi 2021: Подправете празничния си вид с традиционни костюми, вдъхновени от знаменитости
Преди 13 часа Дневен хороскоп: 13 април 2021 г.

Трябва да гледаш

Не пропускайте

У дома Здраве Лечение на нарушения Лечение на разстройства oi-Shivangi Karn By Шиванги Карн на 18 октомври 2019 г.

Синдромът на вампира е рядко генетично заболяване на кръвта, което обикновено засяга кожата и нервната система. В медицински термин е известен като порфирия ^[1] . Състоянието се нарича „вампир“ поради неговите симптоми, което е подобно на митологичния вампир от 18 век.

Порфирия е открита много отдавна, много преди изобретяването на антибиотици, канализация и охлаждане. По онова време хората с това състояние са били считани за „вампири“ поради техните подобни на вампири симптоми, които включват зъби, тъмни кръгове около очите, червеникава урина и нечувствителност към слънчева светлина. По-късно обаче състоянието е проучено от медицински експерти и са измислени неговите лечения ^[две] .

Научни теории зад Порфирия

Според Дезире Лион Хау, основател на Американската фондация Порфирия и страдаща от остра интермитентна порфирия, това рядко заболяване е било разпространено сред отдалечените общности в Европа през периода на средната възраст, когато хората са живели далеч от контакта на съвременните света ^[25] .

Роджър Лукхърст, професор по модерна и съвременна литература (Лондон) и редактор на книгата „Дракула“ от Брам Стокър спомена няколко фактора и инцидента, отговорни за порфирията през 1730-те. Той спомена, че през средновековната епоха катастрофа е ударила отдалечените райони на Европа и е причинила глад, чума и много тежки заболявания като каталепсия (скованост на тялото и загуба на усещане) ^[26] .

Поради липсата на контакт с външния свят и недостатъчност на лекарства, хората с порфирия са умствено увредени поради страх, депресия и други фактори и са започнали да се хранят от силен глад. Също така, поради непознаването на съвременната ваксинация и лекарства, болестите, причинени от ухапване на животни като бяс, се разпространиха в голямо количество през времето, което им причини отвращение към водата и светлината, халюцинации и агресия.

Друга причина, както се споменава от професор Роджър Лукхърст, показва, че тъй като тези европейски общности са останали в изолация толкова дълго, това е причинило недохранване поради лоша диета и по-податливи на множество заболявания, поради което гените им може да са мутирали за по-лошо причиняване на вампира като симптоми.

С течение на времето и сключването на бракове аномалиите в гена преминават от родителите към децата и причиняват разпространението на състоянието.

Причина за порфирия

При хората кислородът от белите дробове се прехвърля към други части на тялото чрез специален протеин в червените кръвни клетки, наречен хемоглобин, който също е отговорен за червения цвят на кръвта. Хемоглобинът съдържа протезна група, наречена хем, която се състои от порфирин и железен йон в центъра. Обикновено се прави в червените кръвни клетки, костния мозък и черния дроб.

Heme се произвежда в осем последователни стъпки, всеки от отделен ензим, произведен от порфирин. Ако някоя от тези осем стъпки се провали по време на изграждането на хем поради генетична мутация или токсин от околната среда, синтезът на ензимите се нарушава, причинявайки неговия дефицит и водещ до порфирия. Има около много различни видове порфирия и състоянието е свързано с вида на липсващия ензим ^[3] .

Видове Порфирия

Има 4 вида порфирия, при които два се характеризират със своите симптоми, а последните два са разделени по патофизиология.

1. Порфирия, базирана на симптоми

Остра порфирия (AP): Това животозастрашаващо състояние се появява бързо и засяга нервната система. Симптомите на AP продължават една или две седмици и след появата им симптомите започват да се подобряват. AP рядко се появява преди пубертета и след менопаузата ^[4] .
Кожна порфирия (CP): Те са разделени главно на 6 вида и всеки тип означава състояния, свързани с тежки кожни заболявания като свръхчувствителност към слънчева светлина, мехури, отоци, зачервяване, белези и потъмняване на кожата. Симптомите на CP започват през детството ^[5] .

2. Порфирия, базирана на патофизиология

Еритропоетична порфирия: Характеризира се с свръхпроизводство на порфирини, особено в костния мозък ^[6] .
Чернодробна порфирия : Характеризира се с свръхпроизводство на порфирини в черния дроб ^[7] .

Симптомите на порфирия

Симптомите на порфирия според нейните видове са както следва.

Остра порфирия

Подуване и силна болка в корема
Запек, повръщане или диария
Сърцебиене
Психични състояния като тревожност, халюцинация или параноя ^[8]
Безсъние
Припадъци ^[8]
Червена или кафява урина ^[9]
Мускулна болка, слабост, изтръпване или парализа
Хипертония

Кожна порфирия

Свръхчувствителност към слънчева светлина ^[10]
Изгаряща болка на слънчева или изкуствена светлина
Болезнено подуване на кожата
Зачервяване на кожата
Белези и обезцветяване на кожата ^[10]
Повишен растеж на косата
Мехури от незначителни ожулвания
Урина със син нюанс
Ненормален растеж на косата на лицето ^{[единадесет]}
Потъмняване на откритата кожа
Тежки белези по кожата, водещи до открити зъби, подобни на зъби и зачервени устни.

Рискови фактори на порфирия

Когато порфирията е придобита, това се дължи главно на токсини от околната среда, които предизвикват симптомите на вампиризъм. Те са както следва:

Излагане на слънчева светлина ^[1]
Хранене с чесън или храни на основата на чесън ^[12]
Хормонални лекарства като менструални хормони
Пушене ^[13]
Физически или емоционален стрес ^[14]
Инфекция
Злоупотребата с наркотични вещества
Диета или пост
Наркотици като противозачатъчни хапчета или психоактивни лекарства
Прекомерно натрупване на желязо в организма ^{[петнадесет]}
Чернодробно заболяване

Усложнения на Порфирия

Усложненията на порфирията са както следва:

Бъбречна недостатъчност ^[16]
Постоянно увреждане на кожата ^[5]
Увреждане на черния дроб
Тежка дехидратация ^[4]
Хипонатриемия, ниско съдържание на натрий в организма
Тежки проблеми с дишането ^[4]

Диагностика на порфирия

Порфирия понякога е трудно да се открие, тъй като нейните симптоми са подобни на синдрома на Guillain-Barre. Диагнозата обаче се извършва чрез следните тестове:

Изследване на кръв, урина и изпражнения: За откриване на проблеми с бъбреците и черния дроб и вида и нивото на порфирините в организма ^[17] .
ДНК тестване: За да се разбере причината зад генната мутация ^[18] .

Лечение на порфирия

Лечението на порфирия се основава на нейните видове. Те са както следва:

Интравенозни лекарства: Хематин, глюкоза и други течни лекарства се дават интравенозно, за да поддържат нивата на хем, захар и течности в организма. Лечението се извършва главно при остра порфирия AP ^[4] .
Флеботомия: При CP определено количество кръв се изтегля от вените на човек, за да се намали нивото на желязо в организма ^[19] .
Бета каротинови лекарства: За подобряване на поносимостта на кожата към слънчева светлина ^{[двадесет]} .
Антималарийни лекарства: Лекарства като хидроксихлорохин и хлорохин, които се използват за лечение на маларийни симптоми, се използват за абсорбиране на прекомерно количество порфирини от тялото ^{[двадесет и едно]} .
Витамин D добавки: За подобряване на условията, причинени поради недостиг на витамин D ^[22] .
Трансплантация на костен мозък: За производството на нови и здрави кръвни клетки в тялото ^{[2. 3]} .
Трансплантация на стволови клетки: Това се извършва чрез използване на кръв от пъпна връв, която е богат източник на стволови клетки от костния мозък ^[24] .

Съвети за справяне с порфирия

Носете защитни съоръжения, когато сте на слънце.
Избягвайте наркотици или алкохол, ако имате порфирия.
Не яжте чесън, тъй като това може да предизвика симптомите на това състояние ^[12] .
Откажете се от пушенето ^[13]
Не пости бързо, тъй като това може да доведе до недостиг на определени хранителни вещества в организма.
Правете медитация или йога, за да намалите стреса.

Ако получите инфекция, лекувайте я възможно най-скоро.

Помислете за медицински експерт, преди да започнете дадено лекарство, тъй като това може да предизвика симптомите.

Ако имате заболяване, не забравяйте да отидете на генетично изследване, за да разберете причината за мутацията.

Вижте препратки към статии

[1]Национален център за биотехнологична информация (САЩ). Гени и болести [Интернет]. Bethesda (MD): Национален център за биотехнологична информация (САЩ) 1998-. Порфирия.
[две]Кокс А. М. (1995). Порфирия и вампиризъм: друг мит в процес на създаване. Следдипломно медицинско списание, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Диагностика на порфирия - част 1: кратък преглед на порфириите. Съвременни протоколи в човешката генетика, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Остра порфирия. [Актуализирано 2019 г. на 4 януари]. В: StatPearls [Интернет]. Островът на съкровищата (Флорида): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
[5]Dawe R. (2017). Преглед на кожните порфирии. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Еритропоетична протопорфирия. Списание Orphanet за редки болести, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Чернодробна порфирия: разказ за разказ. Индийски вестник по гастроентерология, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Бадминтон MN. Остра интермитентна порфирия. 2005 г. 27 септември [Обновено 2013 г. на 7 февруари]. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Университет във Вашингтон, Сиатъл 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Еритродонтия при вродена еритропоетична порфирия. Списание за орална и лицево-челюстна патология: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Порфирия: Какво е това и кой трябва да бъде оценен ?. Медицински вестник Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[единадесет]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Приказка за нехормонални косми. Индийско списание за ендокринология и метаболизъм, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Ръководство за прогнозиране на порфирогенността на лекарствата и предписване на лекарства при остри порфирии. Британско списание по клинична фармакология, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Пушене и повтарящи се пристъпи на остра интермитентна порфирия. BMJ (Клинично изследване, изд.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Опит и притеснения на пациенти с повтарящи се пристъпи на остра чернодробна порфирия: Качествено проучване. Молекулярна генетика и метаболизъм, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[петнадесет]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Чернодробна фиброза, свързана с натрупване на желязо поради продължително лечение с хем-аргинат при остра интермитентна порфирия: Серия от случаи. Доклади на JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Порфирия и бъбречни заболявания. Клиничен дневник на бъбреците, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Насоки за най-добри практики за лабораторни тестове от първа линия за порфирия. Анали на клиничната биохимия, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Молекулярна диагностика на остра интермитентна порфирия. Експертен преглед на молекулярната диагностика, 4 (2), 243-249.
[19]Лундвал, О. (1982). Лечение на флеботомия на porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Суплемент, 100, 107-118.
[двадесет]Матюс-Рот, М. М. (1984). Лечение на еритропоетична протопорфирия с бета-каротин. Фото-дерматология, 1 (6), 318-321.
[двадесет и едно]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: ефекти и рискови фактори за хепатотоксичност от лечение с високи дози хлорохин. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Витамин D-свързващ протеин като биомаркер на активно заболяване при остра интермитентна порфирия. Списание за протеомика, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Вродена еритропоетична порфирия, успешно лекувана чрез алогенна трансплантация на костен мозък. Кръв, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Успешна трансплантация на стволови клетки от пъпна връв за вродена еритропоетична порфирия (болест на Гюнтер). Трансплантация на костен мозък, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Пациентска перспектива за остра интермитентна порфирия с чести атаки: Болест с периодични и хронични прояви. Пациентът, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Дали, Н. (2019). [Рецензия на книгата The Cambridge Companion to Dracula ed. от Роджър Лукхърст]. Викториански изследвания 61 (3), 496-498.